23948sdkhjf

483 riskgener för Tourettes syndrom

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

Forskare vid Uppsala universitet har hittat strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom.

I studien gjord av forskare från Uppsala universitet, Najah Khalifa och Niklas Dahl, i samarbete med främst amerikanska forskare, har arvsmassan hos 802 familjer analyserats. Förändringarna man hittat omfattar rätt stora områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Läs också: Forskare bygger superjäst

I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat visa att tillståndet är kopplat till nya förändringar i arvsmassan som inte kommer från föräldrarna.

I samtliga familjer har man också visat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, s k kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall.

En av ”högrisk-generna” kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics och vokala tics, t ex harklingar som utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Syndromet drabbar knappt en procent av befolkningen, flest pojkar och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

De flesta fall är ärftligt betingade. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.

Länk till artikel: De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis



Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.


Skriv din kommentar
Inläggen nedan modereras inte i förväg och omfattas därmed inte av webbplatsens utgivningsbevis.
Startsidan just nu

Bygger fosforåtervinning

Överraskande cellstruktur upptäckt

En ny struktur i mänskliga celler har upptäckts av forskare vid Karolinska Institutet, i samarbete med forskare i Storbritannien.

Grön kemist vid LTH prisas

Ola Wendt, professor vid Lunds universitet, tilldelas den prestigefyllda Nordblad-Ekstrandmedaljen för sin forskning inom metallorganisk kemi.

Storsatsar på grönt väte

Nouryon, Tata Steel, Amsterdams hamn går samman för att utveckla vad man kallar det största klustret för grönt väte i Europa.

Cellink presenterar nya biobläck

Startar klinisk studie

Nyhetsbrev

Universitetet avtalar om Testa Center

Uppsala universitet och GE Healthcare Life Sciences har slutit ett långsiktigt samverkansavtal som ger universitetets forskare tillgång till Testa Center.

Arkiv
Plus

Utvecklar nytt biologiskt läkemedel

Evelina Vågesjös resa med bolaget Ilya Pharma, där hon är vd, har gått väldigt snabbt det senaste året, men det ligger mycket arbete bakom.

Process återvinner allt - två anläggningar byggs

Spindeln chanslös mot cellulosa

Medivir lägger ned mesta forskningen

Medivir AB meddelade att man varslar 60 av 79 anställda främst inom preklinisk forskning och administration om uppsägning.

Anställer affärsutvecklare

Hör om nya vapen mot klamydia

Antibiotikaresistensen måste motarbetas på flera sätt. Umeåbaserade företaget Quretech Bio har flera vapen i arsenalen som avslöjas på seminariet Bioscience 2018.

Stockholmskonventionen vill förbjuda PFOA

FN efterlyser globala åtgärder mot perfluoroktansyra (PFOA) och två andra fluorinerade föreningar.

Medivirs vd byts ut

Äldsta beviset för djurliv på jorden

Fossilerade kemiska föreningar i form av steroider visar att det fanns svampdjur i marina miljöer åtminstone 100 miljoner år före den så kallade kambriska explosionen.

Läkemedelskongress läggs ner

Jätteexperiment för att locka kompetens

På Kemins Dag den 19-20 oktober genomför 110 000 barn och ungdomar från runt 1 000 skolor Sveriges största kemiexperiment.

236 miljoner till forskningsinstrument

SSF delar ut drygt 236 miljoner kronor till 33 projekt för att främja utvecklingen av nya instrument, metoder och tekniker i forskningen.

"Sömnknapp" i hjärnan hittad

Forskare visar i en ny studie på möss att specifika nervceller i hjärnan i en del av hypotalamus kallad ventrolaterala preoptiska arean (VLPO) är avgörande för normal sömn.

Baxter flyttar produktionen från Lund

Det amerikanska medicinteknikbolaget Baxter International flyttar all produktion från Lund till Italien och drar även ned på forskning och utveckling.

Nanopartiklar antidot vid ormbett

Designade nanopartiklar som binder toxiner i ormgift kan bli en effektiv behandling mot vävnadsnekros.

BioWorks lanserar kromatografiprodukt

MetaboGen klar för klinisk studie

Göteborgsföretagets första produkt – nästa generations probiotika – är nu klar att användas i en säkerhetsstudie.

400-årigt kemibolag byter namn

Ny vd för Probi

Hon tar över ansvaret i Mercodia

Fernströmpris till Huntington-forskare

Zealand Pharma säljer för 1,8 miljarder

Supersnabb cyaniddetektor

Årets bioteknikbyggare

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.198