23948sdkhjf

483 riskgener för Tourettes syndrom

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

Forskare vid Uppsala universitet har hittat strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom.

I studien gjord av forskare från Uppsala universitet, Najah Khalifa och Niklas Dahl, i samarbete med främst amerikanska forskare, har arvsmassan hos 802 familjer analyserats. Förändringarna man hittat omfattar rätt stora områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Läs också: Epilepsigener pekar mot ny behandling

I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat visa att tillståndet är kopplat till nya förändringar i arvsmassan som inte kommer från föräldrarna.

I samtliga familjer har man också visat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, s k kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall.

En av ”högrisk-generna” kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics och vokala tics, t ex harklingar som utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Syndromet drabbar knappt en procent av befolkningen, flest pojkar och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

De flesta fall är ärftligt betingade. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.

Länk till artikel: De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis

Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

100 miljoner till flytande biogas

Energigas Sverige får ansvar för att driva ett innovationskluster för flytande biogas.

Forskarna svarar om Pcure-kritiken

Pharem slår tillbaka mot Akademiska

En publicerad studie från forskare vid Akademiska sjukhuset pekar mot att Pcures läkemedelsrening i toalettstolen inte fungerar. Artikeln borde dras tillbaka och studien göras om, skriver Pharems vd.

Akademiska spolar Pcure

Nu har Akademiska gjort en större studie av enzymblocken som skulle rena läkemedelsrester redan i toalettstolen. Resultatet är nedslående.

Jästolja kan ersätta palmolja

Den olja, t ex palm- eller sojaolja, som används i fiskfoder kan ersättas med “fet jäst” som odlas på halmsubstrat.

Reningsverk blir bioraffinaderier

Nyhetsbrev

Tunna filmer ger lägre avtryck

En livscykelanalys visar på betydligt lägre koldioxidavtryck från Midsummers tillverkningsprocess för tunnfilmssolceller än den för kiselceller.

Arkiv

Pallplats för Gedea

Gedea Biotech placerade sig på plats tre i gårdagens Europafinal av EIT European health catapult, i kategorin Biotech.

Ny glaskeram för tandlagning

Forskare på Ångströmlaboratoriet vid Uppsala universitet har tagit fram glaskeramer lämpliga som tandlagningsmaterial, som är tre gånger starkare än befintliga.

Perstorp säljer Capa

Specialkemikalieföretaget Perstorp kommer att sälja sin kaprolaktonverksamhet inklusive produktionssajten i Warrington.

Epilepsigener pekar mot ny behandling

I den största internationella studien i sitt slag har 11 nya gener kopplade till epilepsi upptäckts.

Cyclicor får ny vd

Lundaforskarna bakom Cyclicor har utvecklat en metod för att producera giftfria polymerer, plaster.

Storkoncern investerar – mer kapacitet behövs

EU satsar på barnlöshet

Det svensk-danska projektet ReproUnion för specialiserade behandlingar av ofrivillig barnlöshet får förnyat stöd från bl a EU.

Letar skadliga ämnen i damm

Därför har vi inte håriga handflator

Hår eller inte hår är något som upptar en stor del av människans tid. Nu har forskare hittat en delförklaring till varför fotsulor är hårlösa

Bayer skär ned kraftigt

Dyr teknik avlägsnar mikroplaster

I ett nytt samarbetsprojekt bekräftas att membranteknologi effektivt avlägsnar mikroplast från avloppsvatten.

Genombrott för fotokatalysator av järn

Lundaforskare har framgångsrikt lyckats optimera en järnmolekyl som kan användas som fotokatalysator för att producera bränsle och i solceller för att framställa el.

De ska boosta IVA

Nationell satsning på precisionsmedicin

Nu växlar Sverige upp arbetet med precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården och den kliniska forskningen.

Forskar Grand Prix avgjort

Den nationella finalen av Forskar Grand Prix har avgjorts i Stockholm och en vinnare har korats.

Unga forskare prisas

Upptäckt koppling mellan tarmfloran och fetma belönas när pris för unga forskare delas ut i Stockholm.

Kinesiska tvillingar kan vara världens första genediterade barn

Forskare reagerar starkt på nyheten om ett kinesiskt tvillingpar som fötts efter att deras genom editerats med Crisper-Cas9.

1

Tredje gästprofessorn för klimatet

Ny styrelseorförande för UIC

Ny chef på Sobi

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.143