23948sdkhjf

ALS-gen upptäckt

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

Forskare i Umeå och i Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma.

Det är i en gen med beteckningen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser hos både patienter med s k sporadisk ALS (Amyotrofisk lateralskleros) och patienter med familjär ALS.

Läs också: Ny mekanism vid ALS upptäckt

"Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS", säger professor Peter Andersen, institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, i ett pressmeddelande.

Förändringarna är i form av mutationer i genens ”bakre” del. Alla människor har genen KIF5A på kromosompar 12 där den kodar för bildningen av ett protein som i friska nervceller transporterar ämnen mellan cell och synaps. Det är tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i samma gen, men i dess främre och mellersta del.

Forskarna har identifierat två typer av mutationer i KIF5A, var för sig kopplade till ALS. Den ena är en så kallad skarvplats-mutation då en del av KIF5A-proteinet kopplas bort. Den andra är en SNP, Singel nukleotid polymorfism, som medför en förändring av en aminosyra inne i KIF5A-proteinet men som i övrigt har normal storlek.

Resultaten bygger på studier av 426 patienter med ALS med släktingar som också haft sjukdomen. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Brain.

ALS leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. I Sverige insjuknar årligen cirka 230 personer årligen. Hälften av patienterna avlider inom tre år från diagnos.


Länk till abstract

Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Forskarna svarar om Pcure-kritiken

Pharem slår tillbaka mot Akademiska

En publicerad studie från forskare vid Akademiska sjukhuset pekar mot att Pcures läkemedelsrening i toalettstolen inte fungerar. Artikeln borde dras tillbaka och studien göras om, skriver Pharems vd.

Akademiska spolar Pcure

Nu har Akademiska gjort en större studie av enzymblocken som skulle rena läkemedelsrester redan i toalettstolen. Resultatet är nedslående.

Jästolja kan ersätta palmolja

Den olja, t ex palm- eller sojaolja, som används i fiskfoder kan ersättas med “fet jäst” som odlas på halmsubstrat.

Reningsverk blir bioraffinaderier

Tunna filmer ger lägre avtryck

En livscykelanalys visar på betydligt lägre koldioxidavtryck från Midsummers tillverkningsprocess för tunnfilmssolceller än den för kiselceller.

Nyhetsbrev

Pallplats för Gedea

Gedea Biotech placerade sig på plats tre i gårdagens Europafinal av EIT European health catapult, i kategorin Biotech.

Arkiv

Ny glaskeram för tandlagning

Forskare på Ångströmlaboratoriet vid Uppsala universitet har tagit fram glaskeramer lämpliga som tandlagningsmaterial, som är tre gånger starkare än befintliga.

Perstorp säljer Capa

Specialkemikalieföretaget Perstorp kommer att sälja sin kaprolaktonverksamhet inklusive produktionssajten i Warrington.

Epilepsigener pekar mot ny behandling

I den största internationella studien i sitt slag har 11 nya gener kopplade till epilepsi upptäckts.

Cyclicor får ny vd

Lundaforskarna bakom Cyclicor har utvecklat en metod för att producera giftfria polymerer, plaster.

Storkoncern investerar – mer kapacitet behövs

EU satsar på barnlöshet

Det svensk-danska projektet ReproUnion för specialiserade behandlingar av ofrivillig barnlöshet får förnyat stöd från bl a EU.

Letar skadliga ämnen i damm

Därför har vi inte håriga handflator

Hår eller inte hår är något som upptar en stor del av människans tid. Nu har forskare hittat en delförklaring till varför fotsulor är hårlösa

Bayer skär ned kraftigt

Dyr teknik avlägsnar mikroplaster

I ett nytt samarbetsprojekt bekräftas att membranteknologi effektivt avlägsnar mikroplast från avloppsvatten.

Genombrott för fotokatalysator av järn

Lundaforskare har framgångsrikt lyckats optimera en järnmolekyl som kan användas som fotokatalysator för att producera bränsle och i solceller för att framställa el.

De ska boosta IVA

Nationell satsning på precisionsmedicin

Nu växlar Sverige upp arbetet med precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården och den kliniska forskningen.

Forskar Grand Prix avgjort

Den nationella finalen av Forskar Grand Prix har avgjorts i Stockholm och en vinnare har korats.

Unga forskare prisas

Upptäckt koppling mellan tarmfloran och fetma belönas när pris för unga forskare delas ut i Stockholm.

Kinesiska tvillingar kan vara världens första genediterade barn

Forskare reagerar starkt på nyheten om ett kinesiskt tvillingpar som fötts efter att deras genom editerats med Crisper-Cas9.

Havrefabrik konserveras – anställda varslas

Den finska koncernen Paulig meddelar idag att öppningen av en fabrik för en havreprodukt i Mölnlycke skjuts på framtiden.

1

Tredje gästprofessorn för klimatet

Ny styrelseorförande för UIC

Ny chef på Sobi

Cellink presenterar nya biobläck

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.209