ALS-gen upptäckt

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

Forskare i Umeå och i Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma.

Det är i en gen med beteckningen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser hos både patienter med s k sporadisk ALS (Amyotrofisk lateralskleros) och patienter med familjär ALS.

"Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS", säger professor Peter Andersen, institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, i ett pressmeddelande.

Förändringarna är i form av mutationer i genens ”bakre” del. Alla människor har genen KIF5A på kromosompar 12 där den kodar för bildningen av ett protein som i friska nervceller transporterar ämnen mellan cell och synaps. Det är tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i samma gen, men i dess främre och mellersta del.

Forskarna har identifierat två typer av mutationer i KIF5A, var för sig kopplade till ALS. Den ena är en så kallad skarvplats-mutation då en del av KIF5A-proteinet kopplas bort. Den andra är en SNP, Singel nukleotid polymorfism, som medför en förändring av en aminosyra inne i KIF5A-proteinet men som i övrigt har normal storlek.

Resultaten bygger på studier av 426 patienter med ALS med släktingar som också haft sjukdomen. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Brain.

ALS leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. I Sverige insjuknar årligen cirka 230 personer årligen. Hälften av patienterna avlider inom tre år från diagnos.


Länk till abstract



Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.


Skriv din kommentar
Startsidan just nu

Alligator anställer inför licensiering

Klimatforskare får årets Crafoordpris

Havrets genom kartlagt

Det svenska biotech-företaget CropTailor är först i världen med att kartlägga havrens DNA.

Stora förluster på dålig återvinning

Nytt sätt att stoppa cancerceller

Ett internationellt forskarlag lett från Karolinska Institutet och Science for Life Laboratory har hittat ett nytt sätt att blockera tillväxt av bröstcancerceller.

Donaus vatten analyserat

Trots vattenrening - de flesta bakterier med ursprung i avföring i floden Donaus vatten härrör från människor enligt en ny studie från tre universitet i Wien.

Nyhetsbrev

Ny plaststrategi kan ge investeringar

EU-kommissionens nya strategi för plast kan innebära investeringsmöjligheter för Sverige, skriver branschorganisationen IKEM.

Arkiv

Amning minskar diabetesrisk

Ska hämma stanken

Brexit ger särläkemedel problem

Stänger läkemedelsfabriker

ALS-gen upptäckt

Ny direktör på Pfizer i Sverige

Mer vetenskap i maten

Ett steg närmare livets uppkomst?

En forskargrupp vid Scripps Research Institute, Californien, kan ha kommit med en mycket viktig bit i det olösta pusslet om hur liv uppstod på jorden.

Immunsystemet slår mot CRISPR-CAS9

Tävla i hållbar kemi

Klor betydelsefullt i naturen

Grundämnet klor kan ha en annan betydelse i naturliga ekosystem än man tidigare trott. Det visar forskning vid Linköpings universitet.

Ny partner i Treesearch

Mittuniversitetet blir partner i Treesearch, en plattform för samarbete inom området nya material och specialkemikalier från skogsråvara.

Enzymblock bryter ned läkemedelsrester

Ett toablock som innehåller enzymer som bryter ner upp till 80 procent av läkemedlen som hamnar i toaletter och avloppsvatten finns nu att köpa.

Nya svenska skrivregler för kemi

Nu har Svenska Kemisamfundets Nomenklaturutskott uppdaterat skrivreglerna för kemi, De ska hjälpa svenska kemister och andra, att översätta rätt från engelska.

Investeringarna i FoU ökar

Innovationsklimatet i Sverige är fortsatt starkt, enligt en intervjuundersökning med 200 FoU-chefer.

Årets cancerforskare 2018

Novo Nordisk lägger nytt bud

Ny chef vid UU Innovation

Nobelpristagare träffar elever

Samarbete om mikroflora

Höganäs köper Luleåföretag

Fullkorn ännu bättre

Standardproblem vid brexit

Pris till metallorganisk kemist

Biobaserad kosmetika

Ny substansklass får anslag

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.271