Tusen svenskar kartlagda

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats i en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige.

Med storskalig s k whole genome sequencing (WGS) har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics.

Läs också: Ny substansklass får anslag

Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för verksamma inom sjukvården, samt för forskare inom livsvetenskaperna.

"Databasen kommer att få stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar", säger professor Ulf Gyllensten på Uppsala universitet och SciLifeLab, som leder projektet i ett pressmeddelande.

Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten finns även hos friska personer.

"Det är viktigt att kartlägga sällsynta genetiska varianter för att underlätta diagnos av ärftliga sjukdomar", kommenterar Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala Universitet och SciLifeLab, som har varit huvudansvarig för analyserna.

Det handlar om väldigt stora datamängder, över 100 terabyte sekvensdata. Eftersom DNA-sekvenserna innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

"Informationen är öppet tillgänglig, och forskare kan snabbt och enkelt kan ta reda på hur frekvent en genetisk variant är i kartläggningen. Däremot krävs en speciell ansökan för att få tillgång till data individnivå och allt sådant arbete måste ske i ett särskilt datasystem med extra hög säkerhet", säger Ulf Gyllensten.

Arbetet ingår i SciLifeLabs satsning på nationella projekt inom genomik med stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Artikel: SweGen: a whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the Swedish population



Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.


Skriv din kommentar
Startsidan just nu

Två svenska bidrag i final

Finalisterna i AkzoNobels tävling Imagine Chemistry är nu klara. Av de 20 är två svenska.

Diamanter avslöjar försvunnen planet

Forskare tror nu att man har bevis för att solsystemet i sin tidiga fas innehöll fler planeter.

Grönt te utvärderat

EFSA, EUs myndighet för livsmedelssäkerhet, har utvärderat säkerheten hos katekiner från grönt te i olika livsmedel efter oro för leverskador.

Etikprövningsutredning sågas

Etikprövningsutredningens förslag får helt underkänt av Kungl. Vetenskapsakademien och Statens medicinsk-etiska råd.

Ny superdator för svenska forskare

Brist på biomedicinska analytiker väntar

Nyhetsbrev

Åderförkalkning liknar cancer

Ny forskning visar att ämnesomsättningen hos inflammerade, instabila plack skiljer sig från stabila plack men liknar den hos cancerceller.

Arkiv

Diagnostikbolag satsar stort

Empe Diagnostics vid Karolinska Science Park reser nytt kapital för att lansera ett snabbtest för diagnos och resistensbestämning av tuberkulos.

Grafenspikar dödar bakterier

En minimal spikmatta av grafen blir ett dödligt vapen som skär sönder bakterier. På så sätt motverkas infektioner vid exempelvis implantatkirurgi.

Mossa snabbrenar arsenikvatten

En mossa som kan ta bort arsenik från förorenat vatten har upptäckts av forskare vid Stockholms universitet.

Årets Göran Gustafssonpristagare utsedda

Fem unga forskare prisas för enastående forskning och får 4,5 miljoner i forskningsanslag, samt ett personligt pris på 250 000 kronor.

Hanöbukten mår dåligt

Magra torskar, sjuka skrubbskäddor och överdödlighet hos ejderungar är tydliga tecken på att ekosystemet i Hanöbukten inte är i balans.

Konferens om precisionsmedicin lockade många

Årets upplaga av ”The future of Swedish and Danish life science” med det brännande aktuella ämnet ”precisionsmedicin och big data” drog runt 300 deltagare.

Renare luft ger oss ett år till

Invånarna i Stockholm, Göteborg och Malmö lever i genomsnitt ett år längre idag än för 25 år sedan tack vare minskade luftföroreningar från vägtrafiken.

Bly i små billiga plastprylar

Kemikalieinspektionen har granskat innehållet av kemikalier i små varor som barn kan stoppa i munnen, bland annat mobilfodral, prydnadssaker och hemelektronik.

Vetenskapens skatter visas

Det japanska kejsarparet ska inviga en utställning i Tokyo på temat konst och vetenskap med skatter från Gustavianum.

Genetik kan ligga bakom sockertolerans

Trots sötsug och kolhydratkonsumtion kan personer som har två kopior av genen FGF21 vara smala, enligt en ny studie i Cell Reports som har inkluderat 451,099 personer.

Drygt sex miljarder för stockholmsbolag

Amerikanska bolaget Alexion har lagt ett bud på stockholmsbaserade Wilson Therapeutics som utvecklar nya läkemedel för patienter med ovanliga kopparrelaterade sjukdomar.

Siktar på börsen

Årsringar kan ge säkrare klimatprognoser

Tio ERC-anslag till svenska forskare

Europeiska forskningsrådet ERC meddelar att de delar ut motsvarande 653 miljoner euro till totalt 269 seniora forskare. Tio forskare vid svenska universitet får anslag.

Ny antibiotika med ny mekanism

Ett internationellt forskarlag tillsammans med ett franskt bioteknikbolag rapporterar resultat om en ny klass antibiotika.

Biogaia köper majoriteten i Metabogen

Plus

Inga miljörisker med nanopartiklar

Det finns ingen större orsak till oro när det gäller miljörisker med de vanligaste nanopartiklarna, visar en ny litteraturgenomgång.

TFS rekryterar

Bärpigment påverkar cancerceller

GSK tar över receptfritt

Stora kliv för A1M pharma

Så slår ståltullarna mot gruvnäringen

SenzaGen tecknar USA-avtal

Dansk till AkzoNobels styrelse

20 000 dör av fel med mediciner

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.195