Tusen svenskar kartlagda

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats i en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige.

Med storskalig s k whole genome sequencing (WGS) har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics.

Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för verksamma inom sjukvården, samt för forskare inom livsvetenskaperna.

"Databasen kommer att få stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar", säger professor Ulf Gyllensten på Uppsala universitet och SciLifeLab, som leder projektet i ett pressmeddelande.

Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten finns även hos friska personer.

"Det är viktigt att kartlägga sällsynta genetiska varianter för att underlätta diagnos av ärftliga sjukdomar", kommenterar Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala Universitet och SciLifeLab, som har varit huvudansvarig för analyserna.

Läs också: Ny substansklass får anslag

Det handlar om väldigt stora datamängder, över 100 terabyte sekvensdata. Eftersom DNA-sekvenserna innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

"Informationen är öppet tillgänglig, och forskare kan snabbt och enkelt kan ta reda på hur frekvent en genetisk variant är i kartläggningen. Däremot krävs en speciell ansökan för att få tillgång till data individnivå och allt sådant arbete måste ske i ett särskilt datasystem med extra hög säkerhet", säger Ulf Gyllensten.

Arbetet ingår i SciLifeLabs satsning på nationella projekt inom genomik med stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Läs också: AstraZeneca öppnar substansbibliotek

Artikel: SweGen: a whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the Swedish population



Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.


Skriv din kommentar
Startsidan just nu

Positiva resultat för Kancera

Läkemedelsutvecklande bolaget Kancera rapporterar positiva resultat från en Fas I-studie med sin immunreglerande småmolekylära läkemedelskandidat.

Pungdjävlar visar immunitet

Ny forskning tyder på att de tasmanska pungdjuren inte kommer att duka under för den smittsamma cancer som drabbat arten hårt.

Resestipendium till ESOF 2018

Byggstart för ESS Campus

Särlösning för antroposofiska medel bort

Regeringen vill ta bort undantaget som ger möjlighet att ge försäljningstillstånd för antroposofiska medel.

Koffein biomarkör för parkinsons

Nyhetsbrev

Snabb ljusprob identiferar kolhydrater

Svenska forskare har utvecklat en snabb och enkel metod för att kartlägga olika typer av kolhydrater i växtmaterial.

Arkiv

ELISA kan lösa fler narkotikabrott

Ny möjlig princip för cancerterapi

Små molekyler som hämmar ett seleninnehållande enzym visar god effekt mot cancer i musmodeller enligt en studie i Science Translational Medicine.

Biokol kan öka reningsgraden

Kemisten Kristin Blum har i sin avhandling studerat utsläpp av organiska ämnen från små anläggningar och enskilda avlopp och hur reningen kan förbättras.

Metabogen får diabetespatent i USA

Ny nanostruktur i spermiesvansar

Med kryoelektrontomografi har forskare hittat en helt ny nanostruktur inne i spermiernas svansar.

Life assays befarar kapitalbrist

300 miljoner till nya material

Nya upptäckter om gonorre

Strukturstudier av membranproteiner på gonorrebakteriens yta ger förhoppningar om möjliga behandlingar, eventuellt vaccin.

Symcel anställer

Nanofilter fångar blodbakterier

Ett blodfilter i nanoskala som effektivt fångar in bakterier vid dialys har utvecklats av kinesiska forskare.

Tumörvaccin fungerar på möss

Ozonskiktet över oss återhämtar sig inte

Ozonskiktet återhämtar sig vid polerna, men det går sämre vid lägre breddgrader som är bebodda.

Produktkandidat för snabbare sårläkning

Forskare vid Uppsala universitet och SLU har hittat ett nytt sätt att läka sår snabbare med hjälp av mjölksyrabakterier.

Hon ska leda regeringens nya life science-satsning

När Anders Lönnberg ska göra världsutställning så öppnar regeringen ett life science-kontor på regeringskansliet.

Brittiska kemiföretag flyttar ut

Fossilfritt stål möjligt

SSAB, LKAB och Vattenfall planerar att bygga en världsunik pilotanläggning för fossilfritt stål.

Enzymblock testas i ny studie

Att lansera ett block med designade enzymer som ska bryta ned olika läkemedelsrester när man spolar i toaletten, ut mot konsument är svårt.

Vattenpristagare utsedd

Apoteket plockar bort Pcure

Ska hämma stanken

Brexit ger särläkemedel problem

Ny direktör på Pfizer i Sverige

Mer vetenskap i maten

Novo Nordisk lägger nytt bud

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.268