23948sdkhjf

Tusen svenskar kartlagda

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats i en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige.

Med storskalig s k whole genome sequencing (WGS) har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics.

Läs också: Ny substansklass får anslag

Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för verksamma inom sjukvården, samt för forskare inom livsvetenskaperna.

"Databasen kommer att få stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar", säger professor Ulf Gyllensten på Uppsala universitet och SciLifeLab, som leder projektet i ett pressmeddelande.

Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten finns även hos friska personer.

"Det är viktigt att kartlägga sällsynta genetiska varianter för att underlätta diagnos av ärftliga sjukdomar", kommenterar Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala Universitet och SciLifeLab, som har varit huvudansvarig för analyserna.

Det handlar om väldigt stora datamängder, över 100 terabyte sekvensdata. Eftersom DNA-sekvenserna innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

"Informationen är öppet tillgänglig, och forskare kan snabbt och enkelt kan ta reda på hur frekvent en genetisk variant är i kartläggningen. Däremot krävs en speciell ansökan för att få tillgång till data individnivå och allt sådant arbete måste ske i ett särskilt datasystem med extra hög säkerhet", säger Ulf Gyllensten.

Arbetet ingår i SciLifeLabs satsning på nationella projekt inom genomik med stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Artikel: SweGen: a whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the Swedish population

Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Forskarna svarar om Pcure-kritiken

Pharem slår tillbaka mot Akademiska

En publicerad studie från forskare vid Akademiska sjukhuset pekar mot att Pcures läkemedelsrening i toalettstolen inte fungerar. Artikeln borde dras tillbaka och studien göras om, skriver Pharems vd.

Akademiska spolar Pcure

Nu har Akademiska gjort en större studie av enzymblocken som skulle rena läkemedelsrester redan i toalettstolen. Resultatet är nedslående.

Jästolja kan ersätta palmolja

Den olja, t ex palm- eller sojaolja, som används i fiskfoder kan ersättas med “fet jäst” som odlas på halmsubstrat.

Reningsverk blir bioraffinaderier

Tunna filmer ger lägre avtryck

En livscykelanalys visar på betydligt lägre koldioxidavtryck från Midsummers tillverkningsprocess för tunnfilmssolceller än den för kiselceller.

Nyhetsbrev

Pallplats för Gedea

Gedea Biotech placerade sig på plats tre i gårdagens Europafinal av EIT European health catapult, i kategorin Biotech.

Arkiv

Ny glaskeram för tandlagning

Forskare på Ångströmlaboratoriet vid Uppsala universitet har tagit fram glaskeramer lämpliga som tandlagningsmaterial, som är tre gånger starkare än befintliga.

Perstorp säljer Capa

Specialkemikalieföretaget Perstorp kommer att sälja sin kaprolaktonverksamhet inklusive produktionssajten i Warrington.

Epilepsigener pekar mot ny behandling

I den största internationella studien i sitt slag har 11 nya gener kopplade till epilepsi upptäckts.

Cyclicor får ny vd

Lundaforskarna bakom Cyclicor har utvecklat en metod för att producera giftfria polymerer, plaster.

Storkoncern investerar – mer kapacitet behövs

EU satsar på barnlöshet

Det svensk-danska projektet ReproUnion för specialiserade behandlingar av ofrivillig barnlöshet får förnyat stöd från bl a EU.

Letar skadliga ämnen i damm

Därför har vi inte håriga handflator

Hår eller inte hår är något som upptar en stor del av människans tid. Nu har forskare hittat en delförklaring till varför fotsulor är hårlösa

Bayer skär ned kraftigt

Dyr teknik avlägsnar mikroplaster

I ett nytt samarbetsprojekt bekräftas att membranteknologi effektivt avlägsnar mikroplast från avloppsvatten.

Genombrott för fotokatalysator av järn

Lundaforskare har framgångsrikt lyckats optimera en järnmolekyl som kan användas som fotokatalysator för att producera bränsle och i solceller för att framställa el.

De ska boosta IVA

Nationell satsning på precisionsmedicin

Nu växlar Sverige upp arbetet med precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården och den kliniska forskningen.

Forskar Grand Prix avgjort

Den nationella finalen av Forskar Grand Prix har avgjorts i Stockholm och en vinnare har korats.

Unga forskare prisas

Upptäckt koppling mellan tarmfloran och fetma belönas när pris för unga forskare delas ut i Stockholm.

Kinesiska tvillingar kan vara världens första genediterade barn

Forskare reagerar starkt på nyheten om ett kinesiskt tvillingpar som fötts efter att deras genom editerats med Crisper-Cas9.

Havrefabrik konserveras – anställda varslas

Den finska koncernen Paulig meddelar idag att öppningen av en fabrik för en havreprodukt i Mölnlycke skjuts på framtiden.

1

Tredje gästprofessorn för klimatet

Ny styrelseorförande för UIC

Ny chef på Sobi

Cellink presenterar nya biobläck

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.176