Släpper första genetikkartan över Sverige

| Av Kemivarlden Biotech med Kemisk Tidskrift | Tipsa redaktionen

SciLifeLab lanserar idag den första kartan över den genetiska variationen hos Sveriges befolkning.

Informationen har samlats in genom projektet SweGen som finansierats av Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse. Där har 1000 personer fått hela sina genom sekvenserade. Dessa personer har valts ut för att ge en överblick av den genetiska variationen i hela landet.

Kartan är en nationell resurs som är tillgänglig för både forskare och kliniska labb, som kan använda informationen för att underlätta diagnosticeringen av genetiska sjukdomar.

”Den här kartan kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar”, säger Ulf Gyllensten, professor och forskare på Uppsala Universitet och SciLifeLab som leder projektet, i ett pressmeddelande.

”Diagnostik av ärftliga sjukdomar har tagit ett stort språng framåt tack vare de nya metoderna för analys av vår arvsmassa. Stora grupper av patienter kan nu få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Tolkningen av data om patienternas arvsmassa underlättas ju mer kunskap det finns om normal genetisk variation. Med den här kartan förbättras våra möjligheter att hjälpa patienterna ytterligare”, tillägger Anna Wedell, professor och forskare vid Karolinska Institutet och SciLifeLab samt överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset.

Projektet har givit upphov till cirka 100 000 gigabyte sekvensdata och flera olika grupper inom SciLifeLab har varit involverade i sekvenseringen och analysarbetet. En stor vikt har lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

”Det fantastiska med den här resursen är att den är tillgänglig för alla forskare. Den kan vara det eftersom ingen information från enskilda individer ges ut, utan endast om hur frekvent förekommande en viss genetisk variant är inom gruppen”, säger Adam Ameur, Uppsala Universitet, som är bioinformatiker i projektet.

1 000 individer är en relativt liten population sett i förhållande till hela Sveriges befolkning. Det innebär bland annat att vissa vanliga genetiska varianter ännu inte finns med i databasen.

”Forskningen och sjukvården håller på att förändras i grunden och kunskap om arvsmassan kommer framöver att vara en grundförutsättning. Den här kartan är ett tidigt och viktigt steg i den utvecklingen”, säger Ulf Gyllensten.

Länk till kartan: swefreq.nbis.se

Länk till beskrivning av datasetet från SweGen: biorxiv.org


Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.


Skriv din kommentar
Startsidan just nu

Ny prorektor utsedd

Två svenska bidrag i final

Finalisterna i AkzoNobels tävling Imagine Chemistry är nu klara. Av de 20 är två svenska.

Diamanter avslöjar försvunnen planet

Forskare tror nu att man har bevis för att solsystemet i sin tidiga fas innehöll fler planeter.

Grönt te utvärderat

EFSA, EUs myndighet för livsmedelssäkerhet, har utvärderat säkerheten hos katekiner från grönt te i olika livsmedel efter oro för leverskador.

Etikprövningsutredning sågas

Etikprövningsutredningens förslag får helt underkänt av Kungl. Vetenskapsakademien och Statens medicinsk-etiska råd.

Ny superdator för svenska forskare

Nyhetsbrev

Brist på biomedicinska analytiker väntar

Arkiv

Åderförkalkning liknar cancer

Ny forskning visar att ämnesomsättningen hos inflammerade, instabila plack skiljer sig från stabila plack men liknar den hos cancerceller.

Diagnostikbolag satsar stort

Empe Diagnostics vid Karolinska Science Park reser nytt kapital för att lansera ett snabbtest för diagnos och resistensbestämning av tuberkulos.

Grafenspikar dödar bakterier

En minimal spikmatta av grafen blir ett dödligt vapen som skär sönder bakterier. På så sätt motverkas infektioner vid exempelvis implantatkirurgi.

Mossa snabbrenar arsenikvatten

En mossa som kan ta bort arsenik från förorenat vatten har upptäckts av forskare vid Stockholms universitet.

Årets Göran Gustafssonpristagare utsedda

Fem unga forskare prisas för enastående forskning och får 4,5 miljoner i forskningsanslag, samt ett personligt pris på 250 000 kronor.

Hanöbukten mår dåligt

Magra torskar, sjuka skrubbskäddor och överdödlighet hos ejderungar är tydliga tecken på att ekosystemet i Hanöbukten inte är i balans.

Konferens om precisionsmedicin lockade många

Årets upplaga av ”The future of Swedish and Danish life science” med det brännande aktuella ämnet ”precisionsmedicin och big data” drog runt 300 deltagare.

Renare luft ger oss ett år till

Invånarna i Stockholm, Göteborg och Malmö lever i genomsnitt ett år längre idag än för 25 år sedan tack vare minskade luftföroreningar från vägtrafiken.

Bly i små billiga plastprylar

Kemikalieinspektionen har granskat innehållet av kemikalier i små varor som barn kan stoppa i munnen, bland annat mobilfodral, prydnadssaker och hemelektronik.

Vetenskapens skatter visas

Det japanska kejsarparet ska inviga en utställning i Tokyo på temat konst och vetenskap med skatter från Gustavianum.

Genetik kan ligga bakom sockertolerans

Trots sötsug och kolhydratkonsumtion kan personer som har två kopior av genen FGF21 vara smala, enligt en ny studie i Cell Reports som har inkluderat 451,099 personer.

Drygt sex miljarder för stockholmsbolag

Amerikanska bolaget Alexion har lagt ett bud på stockholmsbaserade Wilson Therapeutics som utvecklar nya läkemedel för patienter med ovanliga kopparrelaterade sjukdomar.

Siktar på börsen

Årsringar kan ge säkrare klimatprognoser

Tio ERC-anslag till svenska forskare

Europeiska forskningsrådet ERC meddelar att de delar ut motsvarande 653 miljoner euro till totalt 269 seniora forskare. Tio forskare vid svenska universitet får anslag.

Ny antibiotika med ny mekanism

Ett internationellt forskarlag tillsammans med ett franskt bioteknikbolag rapporterar resultat om en ny klass antibiotika.

Biogaia köper majoriteten i Metabogen

TFS rekryterar

Bärpigment påverkar cancerceller

GSK tar över receptfritt

Stora kliv för A1M pharma

Så slår ståltullarna mot gruvnäringen

SenzaGen tecknar USA-avtal

Dansk till AkzoNobels styrelse

20 000 dör av fel med mediciner

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.132