23948sdkhjf

Släpper första genetikkartan över Sverige

| Av Kemivarlden Biotech med Kemisk Tidskrift | Tipsa redaktionen

SciLifeLab lanserar idag den första kartan över den genetiska variationen hos Sveriges befolkning.

Informationen har samlats in genom projektet SweGen som finansierats av Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse. Där har 1000 personer fått hela sina genom sekvenserade. Dessa personer har valts ut för att ge en överblick av den genetiska variationen i hela landet.

Kartan är en nationell resurs som är tillgänglig för både forskare och kliniska labb, som kan använda informationen för att underlätta diagnosticeringen av genetiska sjukdomar.

”Den här kartan kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar”, säger Ulf Gyllensten, professor och forskare på Uppsala Universitet och SciLifeLab som leder projektet, i ett pressmeddelande.

”Diagnostik av ärftliga sjukdomar har tagit ett stort språng framåt tack vare de nya metoderna för analys av vår arvsmassa. Stora grupper av patienter kan nu få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Tolkningen av data om patienternas arvsmassa underlättas ju mer kunskap det finns om normal genetisk variation. Med den här kartan förbättras våra möjligheter att hjälpa patienterna ytterligare”, tillägger Anna Wedell, professor och forskare vid Karolinska Institutet och SciLifeLab samt överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset.

Projektet har givit upphov till cirka 100 000 gigabyte sekvensdata och flera olika grupper inom SciLifeLab har varit involverade i sekvenseringen och analysarbetet. En stor vikt har lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

”Det fantastiska med den här resursen är att den är tillgänglig för alla forskare. Den kan vara det eftersom ingen information från enskilda individer ges ut, utan endast om hur frekvent förekommande en viss genetisk variant är inom gruppen”, säger Adam Ameur, Uppsala Universitet, som är bioinformatiker i projektet.

1 000 individer är en relativt liten population sett i förhållande till hela Sveriges befolkning. Det innebär bland annat att vissa vanliga genetiska varianter ännu inte finns med i databasen.

”Forskningen och sjukvården håller på att förändras i grunden och kunskap om arvsmassan kommer framöver att vara en grundförutsättning. Den här kartan är ett tidigt och viktigt steg i den utvecklingen”, säger Ulf Gyllensten.

Länk till kartan: swefreq.nbis.se

Länk till beskrivning av datasetet från SweGen: biorxiv.org
Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Storkoncern investerar – mer kapacitet behövs

EU satsar på barnlöshet

Det svensk-danska projektet ReproUnion för specialiserade behandlingar av ofrivillig barnlöshet får förnyat stöd från bl a EU.

Letar skadliga ämnen i damm

Därför har vi inte håriga handflator

Hår eller inte hår är något som upptar en stor del av människans tid. Nu har forskare hittat en delförklaring till varför fotsulor är hårlösa

Bayer skär ned kraftigt

Dyr teknik avlägsnar mikroplaster

I ett nytt samarbetsprojekt bekräftas att membranteknologi effektivt avlägsnar mikroplast från avloppsvatten.

Nyhetsbrev

Genombrott för fotokatalysator av järn

Lundaforskare har framgångsrikt lyckats optimera en järnmolekyl som kan användas som fotokatalysator för att producera bränsle och i solceller för att framställa el.

Arkiv

De ska boosta IVA

Nationell satsning på precisionsmedicin

Nu växlar Sverige upp arbetet med precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården och den kliniska forskningen.

Forskar Grand Prix avgjort

Den nationella finalen av Forskar Grand Prix har avgjorts i Stockholm och en vinnare har korats.

Unga forskare prisas

Upptäckt koppling mellan tarmfloran och fetma belönas när pris för unga forskare delas ut i Stockholm.

Kinesiska tvillingar kan vara världens första genediterade barn

Forskare reagerar starkt på nyheten om ett kinesiskt tvillingpar som fötts efter att deras genom editerats med Crisper-Cas9.

Havrefabrik konserveras – anställda varslas

Den finska koncernen Paulig meddelar idag att öppningen av en fabrik för en havreprodukt i Mölnlycke skjuts på framtiden.

Förbjudna ämnen i julbelysningar

Kemikalieinspektionen har undersökt innehållet av skadliga kemikalier i julbelysning och andra elektriska juldekorationer.

Chefen för MHRA lämnar

Ian Hudson, chef för den nationella brittiska läkemedelsmyndigheten meddelar att han lämnar posten i september nästa år.

Han vill fånga koldioxid med elektricitet

Plus

Nya kemibolaget Nouryon får tyngre bas i Sverige

AkzoNobel Specialty Chemicals som knoppades av från färgdelen av koncernen tidigare i år ska nu stå på egna ben och byter namn.

Riktigt ohållbar konsumtion

Den här veckan inträffar Black Friday. Förra året konsumerade svenskarna enligt beräkningar från Post Nord för 5,3 miljarder kronor under kampanjens första dygn.

1

Tredje gästprofessorn för klimatet

Ska tillverka åt cellterapiföretag

Prisas för industriell bioteknik

Ny banbrytande vattenrening

Stor kompetensbrist inom life science

Årets globala kompetensindex från Hays visar på stor kompetensbrist och fortsatt pressad arbetsmarknad i Sverige.

They’re all doing it – buying drug research

It is not easy to navigate the complex infrastructure for drug development in Sweden, where various contract players exist alongside the pharmaceutical companies.

Ny styrelseorförande för UIC

Ny chef på Sobi

Cellink presenterar nya biobläck

Anställer affärsutvecklare

Läkemedelskongress läggs ner

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.145