Släpper första genetikkartan över Sverige

| Av Kemivarlden Biotech med Kemisk Tidskrift | Tipsa redaktionen

SciLifeLab lanserar idag den första kartan över den genetiska variationen hos Sveriges befolkning.

Informationen har samlats in genom projektet SweGen som finansierats av Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse. Där har 1000 personer fått hela sina genom sekvenserade. Dessa personer har valts ut för att ge en överblick av den genetiska variationen i hela landet.

Kartan är en nationell resurs som är tillgänglig för både forskare och kliniska labb, som kan använda informationen för att underlätta diagnosticeringen av genetiska sjukdomar.

”Den här kartan kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar”, säger Ulf Gyllensten, professor och forskare på Uppsala Universitet och SciLifeLab som leder projektet, i ett pressmeddelande.

”Diagnostik av ärftliga sjukdomar har tagit ett stort språng framåt tack vare de nya metoderna för analys av vår arvsmassa. Stora grupper av patienter kan nu få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Tolkningen av data om patienternas arvsmassa underlättas ju mer kunskap det finns om normal genetisk variation. Med den här kartan förbättras våra möjligheter att hjälpa patienterna ytterligare”, tillägger Anna Wedell, professor och forskare vid Karolinska Institutet och SciLifeLab samt överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset.

Projektet har givit upphov till cirka 100 000 gigabyte sekvensdata och flera olika grupper inom SciLifeLab har varit involverade i sekvenseringen och analysarbetet. En stor vikt har lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

”Det fantastiska med den här resursen är att den är tillgänglig för alla forskare. Den kan vara det eftersom ingen information från enskilda individer ges ut, utan endast om hur frekvent förekommande en viss genetisk variant är inom gruppen”, säger Adam Ameur, Uppsala Universitet, som är bioinformatiker i projektet.

1 000 individer är en relativt liten population sett i förhållande till hela Sveriges befolkning. Det innebär bland annat att vissa vanliga genetiska varianter ännu inte finns med i databasen.

”Forskningen och sjukvården håller på att förändras i grunden och kunskap om arvsmassan kommer framöver att vara en grundförutsättning. Den här kartan är ett tidigt och viktigt steg i den utvecklingen”, säger Ulf Gyllensten.

Länk till kartan: swefreq.nbis.se

Länk till beskrivning av datasetet från SweGen: biorxiv.org


Håll dig uppdaterad med Kemivärlden Biotech
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.


Skriv din kommentar
Inläggen nedan modereras inte i förväg och omfattas därmed inte av webbplatsens utgivningsbevis.
Startsidan just nu

Kan bli läkemedelsbrist

Får stora Fernströmpriset för upptäckt om hjärnan

Årets stora nordiska Fernströmpris går till Maiken Nedergaard.

Lund bland toppuniversitet

Good Food Institute startar ett nytt forskningsprogram, totalt 3 miljoner dollar, om växtbaserade livsmedel och s k Clean Meat (CM).

De tippas få Nobelpris

Mer läkemedelsexport till Kina

Kemiföretagen förutspår en fortsatt god försäljningstillväxt under andra halvan av 2018 visar en färsk konjunkturenkät från IKEM – innovations- och kemiindustrierna.

Äter mikroplastpartiklar

Mygglarver kan äta mikroplastpartiklar som sedan förs över till den vuxna myggan visar en ny studie.

Nyhetsbrev

Designar alternativ till antibiotika

Martina Kulén, Kemiska institutionen, Umeå universitet, har i sitt avhandlingsarbete arbetat med utveckling av antivirulens-molekyler mot två olika bakterier.

Arkiv

EU satsar på crowdfunding för startup-bolag

EIT Health lanserar en paneuropeisk plattform för finansiering av små bolag inom life science och hälsa.

Ny diagnostik för sen Alzheimers

Forskare vid bl a Lunds universitet har utvärderat en ny PET-metod för att hitta proteinet tau i hjärnan på patienter med misstänkt alzheimers.

Studerar signalvägar i realtid

Forskare vid Umeå universitet och Max Planck-institutet för molekylär fysiologi i Dortmund, presenterar en ny kemo-optogenetisk metod för att studera proteinrörelser på cellnivå.

Mer till aktieutdelning än till FoU

Fyra stora läkemedelsbolag lägger systematiskt sina vinster i skatteparadis visar en ny rapport från hjälporganisationen Oxfam.

Låga halter påverkar hormonnivåer

I en ny studie i Environment International rapporterar forskare att de har hittat kopplingar mellan kemikalieblandningar från kosmetika och förändringar i kvinnors fertilitetshormoner.

Hon tar över ansvaret i Mercodia

Fernströmpris till Huntington-forskare

SLU-forskare får Ig Nobelpris

Vid en ceremoni på Harvard University igår fick forskare från bland annat SLU ta emot 2018 års Ig Nobelpris i biologi.

Satsar på etanolproduktion i Rumänien

Clariant investerar 100 miljoner euro i en fabrik för produktion av cellulosaetanol från jordbruksrester i Craiova-regionen i Rumänien.

"Kemikalieskatten driver kunder utomlands"

Plus

Stora förhoppningar på Testa Center

I en ny byggnad på GE Healthcares sajt i Uppsala har nu testbädden för produktion av framtidens biologiska läkemedel officiellt invigts.

Plus

Bra tid för analytiska kemister

Jonathan Sweedler är analytisk kemist som specialiserat sig inom neurokemi, analyser i enstaka neuroner/hjärnceller.

3000 möten på Nordic Life Science Days

I år hölls sjätte omgången av Nordic Life Science Days, SwedenBios årliga event för branschen, med ännu större fokus på partneringmöten.

Nya hörselceller upptäckta

Upptäckten av nya typer av nervceller i innerörat kan leda till nya behandlingar av hörselskador.

Dom i patentstriden om CRISPR-Cas9

Den 10 september beslutade en amerikansk appelationsdomstol att döma till fördel för Broad Institute, MIT, i patentstriden om rättigheterna till CRISPR-Cas9.

De tog hem Startup Challenge

12 startup-bolag tävlade på första kvällen av Nordic Life Science Days 2018. Tre vinnare röstades fram av publiken.

Avfall + avfall = rent

Örebroforskare har tagit fram en metod för att rena lakvatten från gruvavfall och demonstrerat den i en nedlagd gruva.

Zealand Pharma säljer för 1,8 miljarder

Supersnabb cyaniddetektor

Årets bioteknikbyggare

Patent godkänt i Japan

Ny topp till Sobi

Vaccinbolag anställer

Ny nod för life science och livsmedel

Antikropp mot Parkinsons

Pajalagruvan igång igen

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.2