Mitokondriefel ger diabetes
Det är ett fel i de insulinproducerande cellernas kraftverk, mitokondrierna, som ligger bakom en mycket förhöjd diabetesrisk för vissa patienter.
Genvarianten påverkar de insulinproducerande cellernas mitkondrier så att dessa producerar mindre adenosintrifosfat, ATP. De låga ATP-nivåerna leder i sin tur till lägre nivåer av insulin som utsöndras i blodet.
Denna upptäckt gjordes genom ett samarbete mellan ett stort antal forskningsgrupper, bland annat från Lunds universitet. Riskgenens effekt har konfirmerats ett flertal gånger, både i stora patientundersökningar, experiment med knockout-möss och på cellnivå.
Förhoppningen är att utifrån dessa iakttagelser utveckla ett nytt behandlingssätt för typ 2-diabetiker. I framtiden kanske mitokondriernas ATP-halt kan ökas.